Мутация MTHFR: что это и как влияет на здоровье

MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) – фермент, превращающий фолат в активную форму 5-MTHF. Два распространённых варианта – C677T и A1298C – снижают активность фермента на 30–70%. Но клиническое значение сложнее, чем пишут форумы.

Что делает MTHFR

Фермент превращает фолиевую кислоту/фолат в 5-метилтетрагидрофолат (5-MTHF) – форму, участвующую в метаболизме гомоцистеина, метилировании ДНК и синтезе нейромедиаторов. При сниженной активности повышается гомоцистеин – фактор риска ССЗ.

Распространённые варианты

• C677T гомозигота (TT): активность ~30% нормы, ~10% европейцев
• C677T гетерозигота (CT): активность ~65%, ~40%
• A1298C гомозигота (CC): активность ~60%, влияние меньше
• Сложная гетерозигота (C677T + A1298C): активность ~50%

Что говорит современная наука

Руководство ACMG 2013 г. (Hickey et al.) прямо заявляет: рутинное генотипирование MTHFR НЕ рекомендовано, потому что связь варианта с риском клинически незначима, если гомоцистеин в норме. Клинически важен уровень гомоцистеина, а не генотип.