MTHFR mutatsioon: mis see on ja mida see tervisega teeb

MTHFR (metüleentetrahüdrofolaadi reduktaas) on ensüüm, mis muudab folaadi bioloogiliselt aktiivseks 5-MTHF vormiks. Kaks levinud varianti – C677T ja A1298C – võivad selle ensüümi aktiivsust vähendada 30–70%. Aga tähendus on nüansirikkam kui internetifoorumid väidavad.

Mida MTHFR ensüüm teeb

MTHFR muudab foolhappe/folaadi 5-metüültetrahüdrofolaadiks (5-MTHF) – vormiks, mis osaleb homotsüsteiini metabolismis, DNA metüleerimises ja neurotransmitterite sünteesis. Kui ensüüm töötab aeglaselt, võib tõusta homotsüsteiini tase – see on riskifaktor südameveresoonkonna haigustele.

Levinud variandid

• C677T homosügootne (TT): ensüümi aktiivsus ~30% normist, esineb ~10% eurooplastest
• C677T heterosügootne (CT): aktiivsus ~65%, esineb ~40%
• A1298C homosügootne (CC): aktiivsus ~60%, mõju väiksem
• Liitheterosügootsus (C677T + A1298C): aktiivsus ~50%

Mida uus teadus tegelikult ütleb

ACMG (American College of Medical Genetics) 2013. aasta juhis (Hickey et al.) kinnitas: MTHFR genotüpiseerimine kliinilises praktikas EI ole enam soovitatud, kuna variantide seos haigusriskiga on kliiniliselt tähtsusetu, kui homotsüsteiin on normis. Kliiniliselt tähtis on homotsüsteiini tase, mitte genotüüp.

Millal arutada homotsüsteiini mõõtmist

• Perekondlik varajane südamehaigus (< 55 a meestel, < 65 a naistel)
• Korduvad raseduse katkemised
• Süvaveenitromboos noores eas
• Väsimus + depressioon + kõrge homotsüsteiin

Üksnes MTHFR variandi määramiseks geenitesti tellimist ei soovitata. Uuringu vajadus sõltub kliinilisest küsimusest ja seda hindab arst.

Kui variant on juba teada

Praktilised sammud sõltuvad homotsüsteiini tasemest, mitte ainult genotüübist. Kui homotsüsteiin on kõrgenenud, kasutatakse kirjanduses folaadi aktiivvormi ning B12 ja B6 kombinatsiooni – vajaduse, vormi ja annuse otsustab arst analüüside põhjal. Piira alkoholi ja liigset kohvi. Vali toidus lehtköögiviljad (spinat, brokoli, spargelkapsas) – need on looduslikud folaadi allikad.

Kuidas testi tulemust praktikas lugeda

Kui oled juba geenitesti teinud (näiteks DNA-paketi osana) ja näed sõnu „C677T heterosügootne“, ära pane seda kohe diagnoosina kappi. Vaata tulemust kui ühte sisendit paljude seast – täpselt nagu perekonna haiguslugu või vererõhu numbrit. Üksi see ei ütle, kas Sinu ainevahetus töötab halvasti. Ainus viis seda teada saada on mõõta homotsüsteiini ning vajadusel foolhapet ja B12 veres.